deze website www
Is Rett?
in een notendop
een korte geschiedenis
oorzaak
diagnose en kenmerken
de levensloop
behandeling
De levensloop

Met dit fasegewijs proces schetsen we een schematisch beeld van de levensloop van een meisje dat lijdt aan het klassieke Rett syndroom. Het proces begint niet bij elk Rett meisje op dezelfde leeftijd, noch verloopt het bij elkeen op dezelfde manier.

Fase 1
Na een normale zwangerschap wordt een ogenschijnlijk gezonde, vaak heel rustige baby geboren. Vanaf de geboorte kan een vertraagde groei van de schedelomtrek gemeten worden. Vanaf zes à achttien maanden vertraagt de ontwikkeling. Het meisje speelt minder en vertoont minder aandacht voor de omgeving. Ze is in zichzelf gekeerd, maakt moeilijker contact. Na een tijdje valt de ontwikkeling stil.

Fase 2
Tussen een en drie jaar treedt een periode van snelle regressie op. In een tijdsbestek van maanden, zelfs weken, gaat de totale ontwikkeling zichtbaar achteruit. Reeds verworven vaardigheden gaan verloren. Het meisje is steeds minder in staat haar ledematen te besturen. Gericht handgebruik vermindert en wordt vervangen door onvrijwillige bewegingen, die geleidelijk aan uitgroeien tot de stereotiepe handbewegingen die zo kenmerkend zijn voor Rett meisjes: handenwringen, handen in de mond stoppen, in de handen klappen ... Als het meisje nog kan stappen, stapt ze onvast, minder soepel, houterig. Meisjes die al konden praten, verliezen die mogelijkheid grotendeels of geheel. Het meisje zondert zich meer en meer af. Angstaanvallen en (nachtelijke) huil- en gilbuien komen vaak voor. Het ademhalingspatroon verandert.

Fase 3
Rond het derde levensjaar stagneert de regressie en stabiliseert het meisje voor vele jaren. Ze wordt rustiger. De angstaanvallen, het gillen en huilen worden minder. De autistoforme kenmerken verdwijnen langzaam. Ze opent zich weer voor haar omgeving, maakt weer oogcontact en zoekt toenadering. De sprekende ogen van Rett meisjes zijn legendarisch. Lichamelijk krijgt ze het echter steeds moeilijker. Stappen en doelbewust bewegen verlopen moeizamer. Bij een groot aantal meisjes ontwikkelt zich scoliose of kyfose. Epileptische aanvallen komen vaak voor. Veel meisjes hebben een ernstig verstoord ademhalingspatroon.

Fase 4
Oudere Rett meisjes en Rett vrouwen gedragen zich over het algemeen emotioneel evenwichtiger. Ze tonen inzicht en interesse in hun omgeving. De scoliose wordt echter vaak erger. Toenemende spasticiteit belemmert steeds meer het gebruik van de ledematen.
Lil 26, 2450 Meerhout  –  RPR Turnhout 0 435 817 931  –  brsv@rettsyndrome.be  –  Rekeningnummer BE02 0682 0608 7540