deze website www
Is Rett?
in een notendop
een korte geschiedenis
oorzaak
diagnose en kenmerken
de levensloop
behandeling
Diagnose en kenmerken

Hoewel het Rett syndroom aanwezig is bij de geboorte, wordt een diagnose zelden voor de leeftijd van een jaar gesteld, pas dan worden de symptomen prominent.

Kern van de klinische diagnose
De basis voor een klinische diagnose is het tegelijkertijd, in meer of mindere mate, voorkomen van volgende kenmerken:
Kenmerken
Niet alle symptomen komen bij alle Rett meisjes voor en ook de ernst van de symptomen varieert sterk. Sommige Rett meisjes kunnen stappen, anderen zijn volledig immobiel, met alle varianten tussenin. Als voorzichtige "algemene regel" kunnen we stellen dat hoe vroeger de eerste symptomen optreden, hoe ernstiger de gevolgen zullen zijn.
De klinische diagnose kan bevestigd worden door een DNA-onderzoek.
Lil 26, 2450 Meerhout  –  RPR Turnhout 0 435 817 931  –  brsv@rettsyndrome.be  –  Rekeningnummer BE02 0682 0608 7540