Belgische Rett Syndroom Vereniging VZW

Diagnose en kenmerken

Hoewel het Rett syndroom aanwezig is bij de geboorte, wordt een diagnose zelden voor de leeftijd van een jaar gesteld, pas dan worden de symptomen prominent.

Kern van de klinische diagnose

De basis voor een klinische diagnose is het tegelijkertijd, in meer of mindere mate, voorkomen van volgende kenmerken:

Een normale zwangerschap en geboorte, een ogenschijnlijk normale initiële babytijd.
Een ontwikkelingsvertraging tussen de zes en de achttien maanden, die gewoonlijk gevolgd wordt door regressie en het verlies van reeds verworven motorische en cognitieve vaardigheden.
Veranderingen op het vlak van emotionele ontwikkeling en gedrag, getekend door angsten en contactverlies.
De mogelijkheid tot doelgericht motorisch gedrag vermindert en wordt vervangen door stereotiepe gedragingen, waarbij de handen vaak dominant zijn (wringen, klappen, in de mond stoppen …).
Een vertraagde groei van de aanvankelijk normale schedelomtrek.
De afwezigheid van een andere aandoening die aan de basis kan liggen van deze symptomen.

Kenmerken

Niet alle symptomen komen bij alle Rett meisjes voor en ook de ernst van de symptomen varieert sterk. Sommige Rett meisjes kunnen stappen, anderen zijn volledig immobiel, met alle varianten tussenin. Als voorzichtige "algemene regel" kunnen we stellen dat hoe vroeger de eerste symptomen optreden, hoe ernstiger de gevolgen zullen zijn.

Een ontwikkelingsstilstand tussen de zes en de achttien maanden.
Een verlies van verworven vaardigheden (praten, stappen, zelfstandig eten ...), na een schijnbaar normale initiële ontwikkeling.
Een verandering in de sociale contacten (zich terugtrekken, verminderd oogcontact ...). Dit wordt vaak verward met autisme.
Doelgericht gebruik van de handen vermindert en wordt vervangen door stereotiepe, compulsieve handbewegingen (klappen, wringen, wassen, in de mond stoppen, kloppen ...).
De spraak ontwikkelt zich niet, of het vermogen tot praten verdwijnt.
Ademhalingsstoornissen (naar lucht happen, hyperventileren, ophouden van de adem ...).
Indien het stappen zich ontwikkeld heeft en behouden blijft (ongeveer 50% van de Rett meisjes): een stijve, wijdbeense gang.
Een vertraagde groei van de aanvankelijk normale schedelomtrek.
Een slechte bloedcirculatie in de ledematen, met koude handen en voeten als gevolg.
Spasticiteit, die met de jaren erger wordt. De spieren worden steeds stijver en er kunnen gewrichtsmisvormingen optreden.
Scoliose of kyfose (ruggengraatkromming).
Epilepsie.
Tandenknarsen of bruxisme.
Slaapstoornissen met nachtelijke gil-, huil- en/of lachbuien.
Groeivertraging.
Spijsverteringsproblemen, slikproblemen, reflux, constipatie.
Incontinentie.

De klinische diagnose kan bevestigd worden door een DNA-onderzoek.