deze website www
Is Rett?
in een notendop
een korte geschiedenis
oorzaak
diagnose en kenmerken
de levensloop
behandeling
in memoriam dr. rett
dossier MeCP2
Een korte geschiedenis

De Weense professor Andreas Rett beschreef het Rett syndroom voor het eerst in 1966 in een kleine Duitstalige publicatie. Voor de rest van de wereld bleef het onbekend tot 1983. In dat jaar "herontdekten" de Zweedse professor Bengt Hagberg en zijn collega′s het syndroom. Zij publiceerden hun bevindingen in een veelgelezen Engelstalig tijdschrift over neurologie.

Het Rett syndroom werd op alle continenten onafhankelijk van elkaar herkend en komt voor bij ongeveer 1/10 000 meisjes. Aangezien de incidentie bij jongetjes maar een fractie daarvan betreft, en die jongetjes meestal niet levensvatbaar zijn of zeer jong sterven, ging men er al van in het begin van uit dat de oorzaak van het syndroom aangeboren is en in het X-chromosoom zetelt.

In 1999 werd de genetische basis en oorzaak van het Rett syndroom ontdekt: een mutatie van het MeCP2-gen op het X-chromosoom.

Het Rett syndroom was en is weinig gekend, ook in de medische wereld. DNA-onderzoek kan leiden tot een snellere accurate diagnose en toont aan dat het syndroom een breed scala aan types omvat. De mogelijkheid van een DNA-onderzoek leidt ook tot diagnoses bij volwassen vrouwen die voordien niet gediagnosticeerd waren.

Sinds 1999 zit het genetisch onderzoek in een stroomversnelling. In 2002 werd een muismodel ontwikkeld waarop onderzoekers de symptomen bestuderen en manipuleren. De hoop in de Rett wereld is groot dat deze research binnen afzienbare tijd tot een gehele of gedeeltelijke behandeling van het Rett syndroom zal leiden.
Lil 26, 2450 Meerhout  –  RPR Turnhout 0 435 817 931  –  brsv@rettsyndrome.be  –  Rekeningnummer BE02 0682 0608 7540