deze website www
Is Rett?
in een notendop
een korte geschiedenis
oorzaak
diagnose en kenmerken
de levensloop
behandeling
In een notendop

Het Rett syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie van het MeCP2-gen op het X-chromosoom. Door dit defect ontwikkelt de hersenstam zich onvoldoende.

Het is een zeldzame neurologische stoornis die bijna uitsluitend bij meisjes voorkomt. De afwijking is aangeboren, maar komt slechts uitzonderlijk familiaal voor.

De symptomen, een regressie in het gedrag en de ontwikkeling, treden doorgaans op als het meisje tussen de zes en de achttien maanden oud is. De klinische diagnose kan bevestigd worden door een genetisch onderzoek.

Het Rett syndroom leidt tot een ernstige mentale en fysieke handicap, en totale afhankelijkheid van derden.
Lil 26, 2450 Meerhout  –  RPR Turnhout 0 435 817 931  –  brsv@rettsyndrome.be  –  Rekeningnummer BE02 0682 0608 7540